Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir ģenētiska patoloģija, kas ietekmē plaušas un gremošanas sistēmu, jo tās tiek aizsprostotas ar biezu, lipīgu gļotu kārtu. [1]

Lai bērnam būtu cistiskā fibroze, abiem vecākiem ir jābūt to izraisošā mutantā gēna nesējiem. Ja abiem vecākiem ir bojātais gēns, katram bērnam ir 25 % iespēja saslimt ar cistisko fibrozi, 25 % varbūtība būt veselam un 50 % iespēja būt gēna nesējam. [2]

Cistiskā fibroze nav ārstējama, tiek īstenota tikai simptomātiska terapija. Tā var iekļaut antibiotiku lietošanu pret biežām plaušu infekcijām, fizioterapiju, lai palīdzētu iztīrīt gļotas no elpošanas ceļiem un zāles elpceļu paplašināšanai. Dažos gadījumos var būt nepieciešama arī plaušu transplantācija. [3]

Cistiskā fibroze ir viena no deviņām slimībām, uz kurām skrīninga programmas ietvaros tiek pārbaudīti jaundzimušie, izdarot asinsanalīzes. [5]  Agrīna diagnostika un ārstēšana ir būtiski svarīga, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. Lielbritānijas Cistiskās fibrozes reģistra ikgadējā ziņojumā par2012. gadu konstatēts, ka cistiskā fibroze no bērnu slimības pakāpeniski pārvēršas par pieaugušo slimību. Ņemot vērā uzlabojumus pacientu aprūpē, Lielbritānijas slimnieku vidējais paredzamais dzīves ilgums tagad ir 43,5 gadi. [6]

Fakti par cistisko fibrozi

    • Visbiežāk sastopama Ziemeļeiropas valstīs[3]
    • Visizplatītākā iedzimtā slimība gaišādainiem vīriešiem[4]
    • Lielbritānijā ir 9000 cistiskās fibrozes slimnieku[4]
    • Zināms, ka 1 no 2500 zīdaiņiem piedzimst ar cistisko fibrozi[3]
    • Vidējais paredzamais dzīves ilgums cistiskās fibrozes slimniekam Lielbritānijā ir 43,5 gadi[6]
    • Šobrīd norit 2 klīniskie pētījumi par cilmes šūnu izmantošanu ārstēšanā [7]

Cistiskā fibroze un cilmes šūnas

Melburnas Universitātes Medicīnas fakultātes pētījuma mērķis ir pierādīt nabassaites asiņu izmantošanas iespējas cistiskās fibrozes ārstēšanai. Tiek uzskatīts, ka nabassaites asinis var izmantot plaušu funkcijas atjaunošanai. Lai gan izpēte ir tikai sākumposmā, pētnieki plāno izmantot cistiskās fibrozes ārstēšanai brāļa / māsas nabassaites asinis. [8]

Cistiskās fibrozes fonds ir arī finansējis projektu, kurā plānots labot divas retas cistiskās fibrozes gēna mutācijas. Lai labotu divas retas “stop kodon” gēnu mutācijas, projektā tiks izmantotas inducētās pluripotentās cilmes šūnas, kas veidotas no baltajām asins šūnām, kā arī gēnu labošanas un rediģēšanas tehnoloģijas.

Kad pētnieki būs izlabojuši mutāciju, viņi ģenerēs plaušu epitēlija šūnas, lai iegūtu apstiprinājumu, ka ir atjaunojusies normāla gēna funkcija. Ir cerība, ka ar šīm šūnām nākotnē varēs aizstāt slimās šūnas cistiskās fibrozes pacientu plaušās. [9]

Atsauces

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.geneticalliance.org.uk/docs/translations/english/8-cf-t.pdf
  3. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  4. http://patient.info/doctor/cystic-fibrosis-pro
  5. http://www.nhs.uk/Conditions/pregnancy-and-baby/Pages/newborn-blood-spot-test.aspx
  6. http://cysticfibrosis.org.uk/news/registry-report-2012
  7. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=cystic+fibrosis+stem+cells&Search=Search
  8. http://www.nzherald.co.nz/bay-of-plenty-times/news/article.cfm?c_id=1503343&objectid=11033787
  9. http://www.cysticfibrosis.org.uk/news/stem-cell-project

Šim rakstam ir tikai informatīvs nolūks. Tas nav paredzēts, lai aizstātu mediķu ieteikumus. Ja Jums ir jautājumi par savu veselību, aicinām tos apspriest ar ārstu.

Uzziniet vairāk, pieprasiet Vecāku ceļvedi cilmes šūnu uzglabāšanā

 

 

NEESMU GRŪTNIECE 

Pieprasiet Vecāku ceļvedi cilmes šūnu uzglabāšanā

 

NEESMU GRŪTNIECE 

DALĪTIES:

Pin It on Pinterest