Fankoni anēmija

Fankoni anēmija

Fankoni anēmija ir recesīva ģenētiska patoloģija, kas tiek nodota bērnam, ja abi vecāki ir bojāto gēnu nēsātāji. Aprēķināts, ka bojātais gēns ir 1 no 181 cilvēka, savukārt 1 no 131 000 ir iespēja piedzimt ar šo iedzimto slimību.[1]

Kaulu smadzenes ražo sarkanos asinsķermenīšus, kas apgādā organismu ar skābekli, baltās asins šūnas, kam ir izšķiroša nozīme veselas imūnsistēmas veidošanā, un trombocītus, kas vecina asins sarecēšanu.

Fankoni anēmija izraisa kaulu smadzeņu mazspēju. Tas ir ļoti nopietns stāvoklis, jo kaulu smadzenes neražo pietiekami daudz asins šūnu, lai ķermenis spētu pareizi funkcionēt. Fankoni anēmijas ietekmē kaulu smadzenes var sākt ražot arī daudz bojātu asins šūnu, kas var izraisīt asins vēzi – leikēmiju. [5]

Papildus anēmijai un kaulu smadzeņu mazspējai ar Fankoni anēmiju saistīti vēl vairāki iedzimti defekti. Minot tikai dažus, tā var būt iedzimta sirdskaite, nieru darbības traucējumi vai pat trūkstoša niere, kaulu problēmas un iedzimts kurlums. [1]

Fakti par Fankoni anēmiju

    • Aptuveni 1 no 181 cilvēka ir defektīvs gēns, kas izraisa slimību;[1]
    • 1 no 131 000 cilvēku piedzimst ar Fankoni anēmiju;[1]
    • Fankoni anēmija visbiežāk ietekmē Austrumeiropas (aškenazi) ebrejus un afrikāņus.
    • Pastāv 8 veidu Fankoni anēmija;
    • Lielākā daļa Fankoni anēmijas gadījumu tiek diagnosticēti līdz 7 gadu vecumam;[2]
    • 9 % gadījumu Fankoni anēmija tiek diagnosticēta pieaugušajiem;[2]
    • Norisinās 41 klīniskais pētījums par cilmes šūnu lietošanu Fankoni anēmijas ārstēšanai;[3]
    • Tiek īstenoti 9 klīniskie pētījumi par nabassaites asiņu lietošanuFankoni anēmijas  ārstēšanā;[4]
    • Fankoni anēmija ir aplastiskās anēmijas veids;[5]
    • Fankoni anēmija var izraisīt leikēmiju.[5]

Fankoni anēmija un cilmes šūnas

Diemžēl bez ārstēšanas Fankoni anēmija ir letāla. Tomēr tās ārstēšanai var veiksmīgi izmantot cilmes šūnu transplantāciju.[2]

Cilmes šūnu transplantācija radījusi Fankoni anēmijas ārstēšanā ievērojamu progresu, uzlabojot pacientu dzīves ilgumu. Izmantojot alogēno cilmes šūnu transplantāciju, kopš 2000. gada ir izdevies ievērojami uzlabot Fankoni anēmijas pacientu izdzīvošanas rādītājus. [6]

Pacientiem ar Fankoni anēmiju ir ieteicama alogēna cilmes šūnu transplantācija. Alogēnās cilmes šūnas ziedo donors, kas pacientam ir piemērots pēc cilmes šūnu reģistra. Tas var būt gan radinieks, gan draugs vai svešinieks.

Tomēr ir veikts pētījums, kas liecina, ka iespējama arī autologo cilmes šūnu gēnu terapija, modificējot paša pacienta asiņu cilmes šūnas. Tas ļauj izvairīties no normālā gēna komplikācijām, kas saistītas ar alogēno cilmes šūnu transplantāciju. Pētījums arī noteica 1. Starptautiskās Fankoni anēmijas gēnu terapijas darba grupas sanāksmes mērķi – noskaidrot labāko ceļu, lai cilmes šūnu gēnu terapiju sāktu izmantot klīniskajos pētījumos cilvēkiem ar Fankoni anēmiju.

Atsauces

  1. http://www.healthline.com/health/fanconis-anemia#Overview1
  2. http://patient.info/doctor/fanconis-anaemia
  3. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=fanconi+anaemia+stem+cells&Search=Search
  4. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=cord+blood+fanconi+anaemia&Search=Search
  5. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fanconi/
  6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3129570/

Šim rakstam ir tikai informatīvs nolūks. Tas nav paredzēts, lai aizstātu mediķu ieteikumus. Ja Jums ir jautājumi par savu veselību, aicinām tos apspriest ar ārstu.

Uzziniet vairāk, pieprasiet Vecāku ceļvedi cilmes šūnu uzglabāšanā

 

 

NEESMU GRŪTNIECE 

Pieprasiet Vecāku ceļvedi cilmes šūnu uzglabāšanā

 

NEESMU GRŪTNIECE 

DALĪTIES:

Pin It on Pinterest