Hērlera sindroms

Hēlera sindroms

Hērlera sindroms ir reti sastopams vielmaiņas traucējums. Vielmaiņas traucējumi rodas, kad ķermenis nespēj sašķelt barības vielas to tālākai izmantošanai. Hērlera a sindroma gadījumā ķermenis nespēj sašķelt cukurus – mukopolisaharīdus, tādēļ šie cukuri paliek šūnās, izraisot progresējošas problēmas.[1]

Par laimi Hērlera slimība sastopama ļoti reti – 20 gadus ilgs pētījums parāda, ka Hērlera sindroma izplatība Lielbritānijā un Velsā ir 1,07 uz 100 000 jaundzimušo. Hērlera sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā ceļā, t.i., lai piedzimtu bērns ar Hērlera sindromu, vajag, lai abi vecāki būtu mutantā gēna nēsātāji.[5] Ja abi vecāki ir mutantā gēna nēsātāji, viņu bērniem ir 25 % varbūtība piedzimt bez patoloģiskā gēna, 25 % iespēja būt slimiem gēna nēsātājiem un 50 % varbūtība būt veseliem gēna nēsātājiem.[2]

Fakti par Hērlera sindromu

    • Vidējais Hērlera sindroma slimnieku dzīves ilgums ir 11,6 gadi[2]
    • Hērlera sindroms ir apmēram 1 no 100 000 cilvēkiem
    • Hērlera sindroms raksturīgs visu etnisko grupu pārstāvjiem
    • Īrijas Republikā ir pasaulē augstākā saslimstība ar Hērlera sindromu[3]
    • 73 % Hērlera sindroma pacientu ir Īrijas Republikas iedzīvotāji vai ieceļotāji no Īrijas [3]

Hērlera sindroms, nabassaites asinis un cilmes šūnas

Alogēnās hematopoētiskās nabassaites asiņu cilmes šūnas, kas transplantētas bērniem līdz 2 gadu vecumam, ir uzrādījušas labus rezultātus gan neiroloģijā, gan dzīves ilguma pagarināšanā. Turklāt pētījumi rāda, ka gadījumā, ja transplantācija tiek veikta pirms bērns sasniedz 9 mēnešu vecumu, ir iespējams arī izvairīties no neatgriezeniska smadzeņu bojājuma.

Šī apraksta tapšanas laikā notiek 14 klīniskie pētījumi par cilmes šūnu izmantošanu Hērlera sindroma ārstēšanā,[5] bet vienā otrās fāzes izpētē šobrīd notiek dalībnieku piesaiste. Izpētes mērķis būs novērot, kādu efektu dod vienlaicīga hematopoētisko šūnu transplantācija un enzīmu aizvietojošā terapija. Pētījumu plānots pabeigt līdz 2022. gadam. [6]

Atsauces

  1. http://mpssociety.org/mps/mps-i/
  2. http://patient.info/doctor/hurlers-syndrome
  3. http://adc.bmj.com/content/early/2008/05/07/adc.2007.135772
  4. http://www.futurity.org/cord-blood-babies-hurler-syndrome-805892/
  5. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=hurler+syndrome+stem+cell&Search=Search
  6. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01572636?term=hurler+syndrome+stem+cell&rank=2

Šim rakstam ir tikai informatīvs nolūks. Tas nav paredzēts, lai aizstātu mediķu ieteikumus. Ja Jums ir jautājumi par savu veselību, aicinām tos apspriest ar ārstu.

Hurler Syndrome
Uzziniet vairāk, pieprasiet Vecāku ceļvedi cilmes šūnu uzglabāšanā

 

 

NEESMU GRŪTNIECE 

Pieprasiet Vecāku ceļvedi cilmes šūnu uzglabāšanā

 

NEESMU GRŪTNIECE 

DALĪTIES:

Pin It on Pinterest