Krabes slimība

Krabes slimība

Krabes slimība, kura tiek saukta arī par globoīdo šūnu leikodistrofiju jeb galaktosilceramīdo lipidozi, ir rets un bieži letāls vielmaiņas traucējums. Vielmaiņas traucējumi parādās, kad ķermenis nespēj pārstrādāt mūsu apēstos produktus, saņemot no tiem uzturvielas. Krabes slimības gadījumā ķermenim pietrūkst svarīga enzīma – galaktozilkeramidāze –, kurš šķeļ noteiktus taukus saturošus savienojumus. Bez šī enzīma organisma šūnas nespēj pareizi strādāt, tādēļ tajās uzkrājas kaitīgi savienojumi. Minētie savienojumi bojā mielīna apvalku, kas apņem nervu šūnu līdzīgi kā izolācijas materiāls iekļauj elektriskos vadus. Ja mielīna apvalks ir bojāts, nervi vairs nespēj pareizi funkcionēt, tādēļ vienu nervu sūtītie signāli nesasniedz citus nervus vai arī nonāk nepareizā vietā. [1]

Diemžēl brīdī, kad pacientam parādās bērnu Krabes slimības simptomi, tā vairs nav ārstējama un pēc straujas deģenerācijas bieži beidzas ar nāvi vēl pirms 2 gadu vecuma sasniegšanas. [2]Par laimi, Krabes slimība ir ļoti reta un skar tikai 1 no 100 000–200 000 jaundzimušo pasaulē. [3]

Fakti par Krabes slimību

    • Skar 1 no 100 000–200 000 jaundzimušo pasaulē[3]
    • 6 no 1000 gadījumiem ir fiksēti Izraēlā[4]
    • Bērnu Krabes slimība biežāk sastopama Zviedrijā, nekā citās valstīs[5]
    • 85–90 % slimības gadījumu pasaulē ir tieši Bērnu Krabes slimība[5]
    • Lai piedzimstu bērns ar Krabes slimību, abiem vecākiem jābūt mutantā gēna nēsātājiem[5]
    • Ja abi vecāki ir mutantā gēna nēsātāji, viņu bērniem ir 25 % varbūtība piedzimt veseliem bez patoloģiskā gēna, 50 % varbūtība būt veseliem gēna nēsātājiem un 25 % iespēja būt slimiem gēna nēsātājiem.

Krabes slimība un cilmes šūnas

Nabassaites cilmes šūnas šobrīd dod Krabes slimības pacientiem cerības. Nelieli klīniskie pētījumi parāda, ka pēc alogēnas nervu šūnu transplantācijas, bērniem ar pre-simptomātisko Krabes slimību neiroloģiskie traucējumi bija nelieli. Turklāt izpēte parādīja, ka pacientiem, kas saņēma nabassaites asiņu cilmes šūnas, slimības attīstība stabilizējās ātrāk nekā pacientiem, kas saņēma pieaugušo kaulu smadzeņu cilmes šūnas. [2]

Ieraksta tapšanas laikā notiek 14 klīniskie pētījumi par cilmes šūnu lietošanu Krabes slimības ārstēšanā. [6] Viena pirmās fāzes izpēte, kurā šobrīd tiek piesaistīti dalībnieki, pēta, cik droša un efektīva ir placentas cilmes šūnu lietošana apvienojumā ar nabassaites asiņu cilmes šūnām.

Atsauces

  1. http://bethematch.org/for-patients-and-families/learning-about-your-disease/krabbe-disease/
  2. http://www.ninds.nih.gov/disorders/krabbe/krabbe.htm
  3. http://patient.info/doctor/Krabbe’s-Disease.htm
  4. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  5. http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/krabbedisease
  6. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=krabbe+disease+stem+cell&Search=Search
  7. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01586455?term=krabbe+disease+cord+blood&rank=1

Šim rakstam ir tikai informatīvs nolūks. Tas nav paredzēts, lai aizstātu mediķu ieteikumus. Ja Jums ir jautājumi par savu veselību, aicinām tos apspriest ar ārstu.

Krabbe Disease
Covered

Pieci unikāli ieguvumi, izvēloties nabassaites asiņu uzglabāšanu ar Cells4Life

Vismaz par 100% vairāk cilmes šūnu

✓ Daudzām terapijas reizēm

✓ Katra mazuļa paraugi tiek uzglabāti divās dažādās vietās

✓ Pakalpojumi pieejami 24/7 365 dienas gadā

✓ Industrijas vadošā tehnoloģija